染色体

人类染色体在遗传过程中,有时候会丢失或增加一部分,遗传学将这种DNA的增减现象称为拷贝数变异(CNV)。CNV通常为长度大于1kb的片段变异,里面往往包含一个或多个基因,若变异片段包含功能特别重要、对剂量水平敏感的基因,就会导致疾病的发生,可导致智力低下、发育异常等症状,引起残疾、甚至死亡。外显子不同于基因组,由于是捕获测序,本身就是各个外显子区域分割开来,这样造成2个影响:(1)大片段的CNV被